احتفلت وحدة أبحاث أمراض العضلات والأعصاب بكلية الطب جامعة عين شمس باليوم العالمي لمرضى ضمور العضلات الطرفي حيث عقدت مؤتمر للتوعية بماهية المرض وأعراضه وأسبابه.
مجد فؤاد زكريا رئيس قسم الأعصاب والطب النفسي أن الاحتفال باليوم العالمي لمرضى ضمور العضلات يأتي كنوع من التكريم والاعتراف بدورهم في المجتمع بالإضافة إلى أنه فرصه للتوعية بالمرض خاصة مع شيوعه في مصر، موضحاً أن ضمور العضلات هو مرض وراثي يصيب العضلات الطرفية أو الجزعية وتتعدد أمراض العضلات وفقاً للطفرة الوراثية في الجينات، منوهاً إلى أنه في كل 100 الف شخص في مصر تظهر 76 حالة أمراض عضلات.
وأضاف أن أعراض ضمور العضلات عادة تظهر في عضلات الفخذين والكتفين، مع صعوبة الوقوف من وضع الجلوس بالنسبة للأطفال، وفي بعض أنواع المرض يلاحظ صعوبة في المشي والإحتفاظ بالحذاء نتيجة ضعف في عضلة القدم، وتظهر الأعراض في الأطفال حديثي الولادة وحتي عمر 10 سنوات وقد تظهر في البالغين حتي سن الخمسين. مشيراً إلى أن قديماً لم يكن للأمراض الوراثية أي علاج ولكن في الوقت الحالي يوجد علاجين لنوعين فقط من الطفرة الوراثية، لذلك يجب التشخيص السليم لمعرفة نوع الطفرة الوراثية التي حدث بها الخلل.
وشدد زكريا على ضرورة إجراء تحاليل ما قبل الزواج، ودراسة الجينات في العائلة ومدى إحتمالية حدوث طفرات جينية في الأجيال الجديدة في حالة وجود تاريخ عائلي لدى أحد الطرفين كخطوة للوقاية من المرض.
وأشار إلى أن جامعة عين شمس ممثلة في كلية الطب ووحدة أبحاث أمراض العضلات والأعصاب بصدد توقيع اتفاقية مع جامعة تامبير في فنلندا من خلال العالم بيارن أود المسؤول عن مركز أمراض الوراثة والعضلات بالجامعة الفنلندية، والمسئول أيضاً عن معهد الوراثة بجامعة هلسنكي.
أوضحت الدكتورة ناجية على فهمي مدير وحدة أبحاث العضلات أن مرض ضمور العضلات الطرفي يصيب عضلات الطرفين العلويين والسفليين ويصيب الذكور والإناث في أي عمر على حد السواء، مشيرة إلى أن هناك نوعان رئيسيان للمرض أحدهما سائد ويمثل 10% من نسبة الإصابة والآخر متنحي ويمثل 90%.
وينقسم النوع المتنحي والأكثر شيوعاً إلى ثلاثة أنواع الأول يعرف بإسم كالبين وتظهر أعراضه في وجود ضمور بالجسم وعضلة السمانة، وبروز عضلات الكتف بدرجة كبيرة وإصابة عضلات الحوض، كما تظهر الإصابة من خلال وجود صعوبة في المشي حيث يسير المصاب على أطراف اصابعه في بادئ الأمر، ويصيب الأطفال من عمر 7 سنوات أو البالغين من عمر العشرين وله علاقة أكيدة بنسبة الكالسيوم في الجسم.
أما النوع الثاني فيعرف بإسم الديسفرلين ويصيب الأطراف السفلية والحوض والذراعين، والجين الذي يسببه سائد بمعنى أنه قد يصيب أو يظهر في عائلة كاملة. وأخيرا النوع شبيه الدوشين أو ساركوجليكان وأكثر ما يميزه هو أنه يصيب الذكور والإناث.
وأكدت أنه يمكن التعرف على نوع المرض من خلال التقنيات الحديثة في التشخيص والتي تتمثل في تحليل إنزيم العضلات، رسم الأعصاب والعضلات، عمل رنين مغناطيسي على العضلات، وأخذ عينة من العضلات مع الصبغ الكيميائي والمناعي، بالإضافة إلى إجراء اختبارات وراثية.